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L'atrofia muscolare spinale, in inglese Spinal Muscular Atrophy -SMA-,
(detta anche malatia di Kugelberg-Welander oppure malatia di Werdnig-Hoffman)
si può manifestare in diverse forme classificate in base all'età
di comparsa dei sintomi, alla gravità e al modo di trasmissione:
- Atrofia muscolare spinale di tipo I (malattia di Werdnig-Hoffman)
- Atrofia muscolare spinale di tipo II (forma intermedia cronica infantile)
- Atrofia muscolare spinale di tipo III (malattia di Kugelberg-Welander)
La SMA raggruppa queste malattie ereditarie nelle quali si verifica una degenerazione delle cellule nervose del midollo spinale nelle parti in cui si connettono con le fibre muscolari. I sintomi si manifestano con debolezza muscolare inizialmente nei muscoli vicini al tronco per estendersi alla muscolatura periferica in modo tale da rendere difficile compiere attività fisica, e nei casi più gravi sino a rendere difficile la respirazione.
La SMA I (Werdnig-Hoffman) è la forma più grave. Si manifesta
in modo molto precoce intorno al terzo-sesto mese di vita. In alcuni casi
si manifesta prima della nascita con una diminuzione dei movimenti fetali
nel terzo trimestre.
La muscolatura si presenta ipotonica e determina una postura caratteristica
con arti flessi e parte esterna delle ginocchia che tocca la superficie
su cui poggia. L'ipotonia muscolare determina in modo progressivo gravi
difficoltà respiratorie
La SMA II (forma cronica infantile) ha inizio nell'infanzia, con sintomi simili alla SMA I ma con progressione più lenta. Risulta difficile determinare la gravità e la sopravvivenza dei malati in questa forma. Nonostante i gravi handicap motori, nei casi in cui le funzionalità respiratorie non sono compromesse si possono avere sopravvivenze sino ad oltre l'età adulta.
La SMA III (Kugelberg-Welander) si manifesta tardivamente ed ha un decorso lento con prognosi meno grave. In alcuni casi i malati possono camminare anche in età adulta ma rimane sempre il rischio delle infezioni polmonari con la compromissione delle funzionalità respiratorie.
La malattia si trasmette in modo autosomico recessivo, perciò gli individui malati possono nascere solo se entrambi i genitori sono portatori (spesso asintomatici) della anomalia genetica. Quindi, per una coppia di genitori portatori sani le probabilità di avere un bambino malato sono del 25%, e le probabilità di avere un bambino sano ma portatore sono del 50%.
Il gene responsabile delle tre forme d'atrofia spinale è localizzato
sul cromosoma 5. E' il gene per la proteina SMN (survival of motoneurs
- fattore di sopravvivenza dei motoneuroni), che ha un ruolo nelle funzioni
del nucleo cellulare specialmente nelle cellule nervose.
